Temas da Genética

Como o DNA se transforma em características visíveis — da estrutura da informação genética até à formação do corpo.

01 · Estrutura

Estrutura do DNA

O DNA é uma escada em espiral formada por pares de bases — a adenina emparelha sempre com a timina, a guanina sempre com a citosina. Nesta sequência linear de apenas quatro letras está guardado todo o manual de construção de um ser vivo: três mil milhões de pares de bases, enrolados em cada núcleo celular.

Iniciação
Página informativa do DNA →
A T G C T A C G Açúcar- Fosfato Dupla hélice — 4 bases, 1 código
02 · Hereditariedade

Herança Mendeliana

Gregor Mendel descobriu as regras da hereditariedade através de estudos com ervilheiras: as características são transmitidas por alelos, dos quais cada indivíduo possui dois. Se um deles for dominante, manifesta-se — o recessivo permanece oculto, mas continua a ser transmitido e pode reaparecer na geração seguinte.

Básico
Herança Mendeliana →
Progenitor 1 Progenitor 2 Aa Aa × A a A a AA Aa Aa aa Proporção fenotípica 3 × dominante (visível) 1 × rec. Regra de segregação: 3 : 1
03 · Dogma Central

Transcrição & Tradução

A partir do DNA é primeiro transcrito um RNA mensageiro (transcrição). Este sai do núcleo celular e é traduzido no ribossoma numa cadeia de proteína (tradução). Este percurso — DNA → mRNA → proteína — é o dogma central da biologia molecular e aplica-se a todos os seres vivos conhecidos.

Intermédio
Transcrição & Tradução →
Núcleo DNA Molde Transcr. mRNA Exportação Ribossoma Proteína Tradução
04 · Expressão

Proteínas como Componentes Funcionais

As proteínas são as moléculas executoras dos genes. Como proteínas estruturais (queratina), formam o cabelo e as unhas; como pigmentos (melanina), determinam a cor da pele e do cabelo; como enzimas, regulam o metabolismo. Aquilo que um gene provoca depende de qual proteína codifica e onde está ativo.

Intermédio
Kit de Montagem do DNA →
Cadeia de aminoácidos ··· Enrolamento Proteína Queratina Cabelo, unhas Melanina Pigmento, cor Recetor Sinais, visão Um gene → uma proteína → uma característica
05 · Regulação

Regulação Génica

Todas as células do corpo têm o mesmo DNA — mas uma célula da pele produz proteínas diferentes de uma célula nervosa. Os fatores de transcrição ligam-se a segmentos específicos de DNA antes de um gene e ativam-no ou desativam-no. Esta regulação fina explica como, a partir de uma única célula, surgem uma centena de tipos celulares diferentes.

Avançado
Regulação Génica →
Enhancer Promoter Gene TF Ativador RNA Pol II mRNA Os fatores de transcrição controlam a atividade
06 · Epigenética

Epigenética

Sobre a sequência de DNA existe uma segunda camada de informação: grupos metilo em locais CpG e modificações nas histonas desativam genes sem alterar o código de letras. Estas marcações podem ser alteradas pelo ambiente e pelas experiências vividas — e, em parte, são até transmitidas à descendência.

Avançado
Epigenética →
Histona Octâmero CH₃ Metilo CH₃ Gene: inativo Gene: ativo Sem alteração de sequência — apenas acessibilidade interruptor epigenético
07 · Desenvolvimento

Genética do Desenvolvimento

Como é que, a partir de uma única célula fecundada, se forma um corpo com cabeça, tronco e membros? Os genes Hox definem, ao longo do eixo corporal, o que cada segmento se torna. São tão fundamentais que os mesmos genes existem em moscas, ratos e humanos — e desempenham sempre a mesma função.

Complexo
Genética do Desenvolvimento →
Anterior Posterior Hox 1–3 Hox 4–6 Hox 7–9 Hox 10–12 Hox 13 Grupo de genes Hox Cabeça Pescoço Tórax Abdómen Cauda Genes Hox — o plano universal da vida